Narrador:Olá! Hoje vamos falar sobre a Esclerose Tuberosa (ET), uma doença genética rara que afeta diferentes partes do corpo por meio do aparecimento de hamartomas, principalmente no sistema nervoso central, rins, pulmões, coração e pele.Embora seja complexa, vamos desvendar seus mistérios de forma simples e acessível, para que você compreenda melhor essa condição.O que é a Esclerose Tuberosa? (0:30 - 1:00)Narrador:A ET é uma doença genética ou seja, ela é passada dos pais para os filhos através dos genes. o padrão de herança genética da doença é autossômico dominante.Nesse caso, os genes responsáveis pela ET são o TSC1 e o TSC2, localizados nos cromossomos 9 e 16, respectivamente.Em cerca de 60% a 70% dos casos, a ET surge mediante mutação de novo,sem histórico familiar. Já nos outros casos, a doença é herdada de um dos pais que possui o alelo mutante.Genes e Causas da ET (1:00 - 1:30)Narrador:Os genes TSC1 e TSC2 codificam proteínas que controlam a via mTOR, que regula o crescimento celular. Quando esses genes apresentam mutações, essa via fica desregulada, levando ao prejuízo na diferenciação celular e no crescimento anormal dessas novas células,principalmente as de origem ectodérmica e mesodérmica.Isso resulta no desenvolvimento de tumores benignos em diversos órgãos, como cérebro, rins, pulmões e coração. Na pele, surgem manchas características chamadas angiofibromas faciais.